作者：刘珂王淑敏王金锐
双侧肾缺如是致命的先天性异常，发病率约1/,男女比例约2.5：1[1]。双肾缺如可以是单发性的疾病，也可以是属于某些综合征中的一个病理改变，如X连锁遗传、常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传病。胚胎时期，原始肾脏有前肾、中肾和后肾，发育过程中前肾和中肾的大部分都相继退化，中肾小管与前肾管相连，形成Wolff管，长出输尿管芽，向后肾内上长，诱导后肾形成，肾缺如是由于中肾管未长出输尿管芽，从而不能诱导生后肾原基使其分化成后肾[2]。严重羊水过少甚至无羊水，造成肺发育不全，肺发育不全是新生儿死亡的主要原因。
典型超声表现：
1、膀胱不显示
2、未见双侧肾脏
3、羊水少
典型声像图表现[3]：
图1纵切扫查时肾窝处未显示肾脏回声，可见扁平的肾上腺（箭头）。肾上腺形态及位置改变，呈长条状且与脊柱平行，称为肾上腺平卧征,是肾发育不全或异位的指征。
图2彩色多普勒超声显示正常胎儿期双肾动脉（箭头），证实双侧肾脏的存在。
图3彩色多普勒超声显示没有肾动脉起源于主动脉（Ao），胎儿双侧肾缺如。
讨论
上述声像图表现是诊断双肾缺如的要点。胎儿肾脏的缺如应该是最具体的发现，但在羊水过少时这可能是困难的。此外，肠或肾窝中肾上腺的腺体可能被误认为是肾脏，然而独特的扁平的肾上腺平卧征有助于确认。在妊娠16周前，羊水的产生不依赖于尿生产，羊水有可能正常[4]。超过1小时重复检查膀胱未显示是双侧肾缺如的继发性征兆，相反膀胱正常可以排除这种疾病诊断。一个小的脐尿管憩室可能看见类似膀胱，但其缺乏填充和排空。
约50％的双肾缺如病例合并其他部位畸形，包括生殖器、心脏、骨骼等异常。在大多数情况下，双侧肾缺如是多因子障碍。家长应该咨询约两种风险，首先复发风险约为4％,第二是父母和“未受影响”的兄弟姐妹泌尿生殖器畸形的风险增加，约9％的一级亲属有无症状肾脏畸形，最常见的是单侧肾缺如，因此，家庭成员应筛查肾脏超声[5]。
鉴别诊断
1、膀胱不显示有可能是膀胱排空，其他可能是婴儿型多囊肾和双侧多囊性肾发育不良等，二者都可表现为肾轮廓显示不清，当羊水少时鉴别较困难，胎儿磁共振成像（MRI）可以有助于识别肾脏是否存在[6]。这些病变与双侧肾缺如不同，但预后相似，即产后不能生存。膀胱外翻声像图上也不显示充盈的膀胱，但可显示腹壁缺损，肾脏和羊水量显示正常。
2、异位肾异位肾时正常肾窝处无肾脏显示，如盆腔肾，同时肾上腺也可呈平卧征，但功能正常的异位肾胎儿有正常充盈的膀胱，羊水也正常。
3、羊水过少胎膜早破、严重IUGR、双侧输尿管闭锁等也可造成羊水过少，但胎膜早破可显示肾脏即膀胱；严重IUGR可显示肾脏；双侧输尿管闭锁可见输尿管扩张即肾盂扩张；尿道闭锁则显示膀胱扩张[2]。
预后
双侧肾缺如的胎儿在宫内期间代谢产物经脐动脉至胎盘排出，因此，胎儿可以存活至足月，但产后新生儿不能存活，因此一旦明确诊断双肾缺如，任何孕周都应终止妊娠。
参考文献
[1].PotterEL.Bilateralabsenceofuretersandkidneys:areportof50cases.ObstetGynecol;25:3-12.
[2]严英榴，杨秀雄主编.产前超声诊断学.北京人民卫生出版社，,2（-）
[3]CarolM.Rumack,StephanieR.,J.WilliamCharboneau,DeborahLevine,Diagnostic+ultrasound—4thed.
[4]HoffmanCK,FillyRA,CallenPW.The“lyingdown”adrenalsign:asonographicindicatorofrenalagenesisorectopiainfetusesandneonates.JUltrasoundMed;11:-.
[5]RoodhooftAM,BirnholzJC,HolmesLB.Familialnatureofcongenitalabsenceandseveredysgenesisofbothkidneys.NEnglJMed;:-.
[6]DialaniV,MehtaT,LevineD.MRimagingofthefetalabdomenandpelvis.In:LevineD,editor.AtlasoffetalMRI.BocaRaton,Fla:TaylorFrancis;.p.-.
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