输尿管炎

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TUhjnbcbe - 2024/12/21 18:25:00
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绝经后姨妈再次来访

是枯木逢春、老年倒开花

还是癌魔找上门?

62岁的张阿姨(化名)

她先后查出直肠癌

子宫内膜癌、胃癌

十年间,一家四口人中竟有三人因癌症

先后住进浙江大医院

1因子宫内膜癌,62岁阿姨牵出“家族病”

“外公、妈妈、舅舅患癌,我非常伤心,不知道自己会不会也患癌,甚至拖累自己的下一代......”在浙大一院,35岁的杭州人李梅(化名)曾经陪伴着妈妈张阿姨熬过了最漫长的抗癌时光,但罹患癌症的家族阴影就像悬在头顶的利剑,让她提心吊胆。

62岁的张阿姨不算幸运,从年起,全家人的噩梦开始,仿佛就再没中断过。她的父亲因“直肠癌”去世,唯一的弟弟也因“胃癌”不到50岁就早早离开。

几年前,张阿姨因为便血被确诊为“直肠癌”,经过浙大一院结直肠外科的化疗及手术治疗,本以为能消停一段时间,没想到麻烦却接二连三。

“患者已经绝经10年,此次突然出现阴道出血并伴有白带异常增多,我们首先就考虑为子宫内膜癌。”妇科主任钱建华主任医师清楚记得接诊张阿姨时的情形。

经过经阴道B超和盆腔MRI等进一步检查,张阿姨的子宫内膜呈杂乱回声,结合活检病理检查,她最终被确诊为“子宫内膜样腺癌II级”。

浙大一院妇科为张阿姨量身定制了治疗方案,随后由钱建华主任主刀,对张阿姨施行了达芬奇机器人辅助腹腔镜筋膜外全子宫双附件+盆腔淋巴结切除术。

张阿姨术后恢复理想,但在术后一年的复查中,她又被胃癌缠上,浙大一院多学科专家团队,在攻克癌魔的过程中,发现张阿姨的三种癌组织类型各异,考虑都是原发性癌,并非转移癌,结合她的家族史及基因检测结果,终于解开了这家人多年的癌症梦魇,张阿姨一家都是由于错配修复基因突变导致的癌症发病,即林奇综合征。

2这种“遗传癌”,病根在基因

林奇综合征是一种常染色体显性遗传的癌症易感综合征,由DNA错配修复基因(作用是纠正DNA复制过程中的错误来维持基因组的完整性)MSH2、MLH1、MSH6、PMS2突变或EPCAM缺失引起,约占新发子宫内膜癌的3%。林奇综合征患者发生子宫内膜癌的风险为(10-71%),结直肠癌为(10-47%),卵巢癌为(0-24%),发生肾盂癌、输尿管癌、胃癌、小肠癌、胆管癌、脑和皮肤癌等的风险也显著增加。

林奇,HenryT.Lynch,(-)。

因推动了人们对于遗传性肿瘤的进展,被誉为遗传性肿瘤之父

其实,对林奇综合征的探究最早可以追溯至年,美国密歇根大学病理学家Dr.Warthin

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