你是否曾经听到过这样的事情：亲戚家喜获麟儿，但即便是医生也分辨不清孩子的性别，不知道户口本该写男孩还是女孩；多年的女同学，上初中后开始长喉结，毛发变浓密，越来越像男生；长相清秀帅气的小伙子，十岁时突然来了月经……
其实，这些疾病有一个统一的名称：性发育异常，俗称“两性畸形”。
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专家简介/李嫔
上海医院内分泌科主任，内科教研室主任、教授、博士研究生导师、享受国务院*府特殊津贴专家、医学博士
医学专长：儿童性早熟、性发育异常，自身免疫性甲状腺疾病、小儿糖尿病、矮小，肥胖症等
门诊时间：
北京西路院区星期二上午、星期日（特需）
泸定路院区星期四下午（特需）星期五下午（专家）
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专家简介/谢华
医院泌尿外科主任、主任医师，硕士研究生导师、医学博士
医学专长：小儿机器人微创手术；小儿泌尿系常见疾病手术，如尿道下裂、肾积水、隐睾、隐匿阴茎等的诊治；小儿泌尿系肿瘤，如肾母细胞瘤、肾上腺肿瘤、睾丸肿瘤等的诊治；其他泌尿系微创内镜手术，如膀胱镜下后尿道瓣膜电切、输尿管囊肿电灼，腹腔镜下肾切除、输尿管再植、肾积水肾盂整形等系列手术；排尿异常儿童的诊治
门诊时间：
星期二上午（特需）（北京西路院区）
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专家简介/吕逸清
医院泌尿外科副主任医师
医学专长：小儿泌尿外科常见病及罕见病诊治，包括尿道下裂、性发育异常、泌尿生殖窦畸形、先天性肾积水、泌尿系统肿瘤（肾母细胞瘤、肾上腺肿瘤、睾丸肿瘤）等。主攻泌尿外科微创、腔镜手术及性发育异常的联合诊治。
门诊时间：
星期三上午（专家）（泸定路院区）
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案例故事
养了多年的男孩，竟是个小姑娘
鹏鹏一直以来都有一个秘密：从小到大，他的“小鸡鸡”尿道开口不在正常位置，去医院被诊断为“尿道下裂”，已经做了四五次手术，但每次都不是很成功。这让他在学校上厕所时总是扭扭捏捏，生怕被同学发现。为了看病，鹏鹏的父医院。
来到医院后，经过检查发现，鹏鹏双侧没有睾丸，虽然外观看着是男生，但缺少男性独有的性腺，所以真正的性别可能为女性。为确保诊断的准确性，医生还进行了染色体检查，结果为46，XX（女性核型），又做了B超检查，发现鹏鹏的腹腔内有卵巢和子宫。
最后转到内分泌科做了激素评估，确诊鹏鹏其实为女孩子，只是由于肾上腺异常，分泌了大量的雄性激素，从而刺激外生殖器长出了男性的外观。
专家点评
性别选择存疑、易被误诊
儿童常见的性发育异常就诊情况可以粗略分为三类。
第一类：出生时外生殖器辨认模糊，患儿男性和女性的性别特征均有体现，但均不占明显优势，这种情况在性别的选择上较为困难。
第二类：患儿的主要性别特征为男性，但同时也有一定女性的生理特征，这种情况较容易被家长或医生忽略，误以为是尿道下裂，并当成尿道下裂的情况治疗。
第三类：患儿的主要性别特征为女性，但直到青春期都没有来月经，且胸部也没有任何发育的迹象，身高比同龄人矮，经过检查发现患儿体内雄激素水平远高于雌激素水平，且体内有睾丸。
准确诊治才是关键
在门诊的众多案例中，总能遇见因为生理性别诊断错误导致社会性别选择错误的情况。对于性发育异常的治疗来说，最先面对的是性别选择，虽然家长和一些医生常常根据外阴发育的情况更接近哪个性别来决定，但是很多患者在成年后会出现性别选择反转的情况。
因此也有一些呼声，呼吁等待患儿至青春期甚至成人，有自我选择的权利和意识后，再与家长和医生共同做决定。但这样可能会导致患儿在学龄期间无法以正常的性别身份融入学校生活，从而影响其社交及心理健康。
TIPS
为DSD患儿提供全生命周期的医疗服务
医院于年建立了以内分泌科和泌尿外科为主的DSD多学科团队。经过10多年的积累，在全国制定了“儿童性发育异常诊治共识”“儿童性发育异常内分泌激素治疗共识”，并于年建成“性发育异常诊治中心”，诊治水平全国领先。
中心旨在为DSD患儿提供全生命周医院、多科室的会诊，实现不同地区线上转诊绿色通道，同时实现儿科向成人科转诊的无缝对接。
特别提醒
儿童性发育异常诊治中心
