让我们先来看一个临床病例：患儿，男，足月产，5个月，便秘4个月。生后48小时未排胎便,经用开塞露纳肛刺激才排出。“正常”排便十余天后，无明显诱因又出现4~5天不排便,最长7天仍不排便，需用开塞露辅助排出，伴腹胀、食欲缺乏,无发热、呕吐。从这个病例我们可以得到一些信息，生后48小时未排胎便（正常胎便应在24小时内排出），开塞露（可软化和润滑大便、刺激肠壁引起排便反应）纳肛后能刺激胎便排出，这说明肠管是通的，排除了肠闭锁的可能，但是患儿仍需依靠开塞露才能排便，而且存在腹胀，说明有一段肠管还是存在“梗阻”的问题。那么，既然肠管是通的，为什么还会“梗阻”呢？这就是我们今天打算给大家分享的疾病——先天性巨结肠又称为肠道无神经节细胞症。它是由于肠道内源性神经系统发育障碍引发的综合征，其特点为肌间和黏膜下神经节细胞缺如。由于病变肠段的节细胞缺如，使该段肠管失去正常的蠕动功能而产生梗阻，近端结肠被动性扩张肥厚。该病发病率为1/，男性发生率是女性的4倍，居先天性消化道畸形第二位，病因复杂，手术后并发症多，因此受到国内外普遍重视。咱们知道，食物被我们吞下后，从口腔、食管进入胃，再通过十二指肠、空肠、回肠（即我们通常说的小肠），经回盲瓣（只能单向通行，限制结肠里的粪便进入小肠）进入盲肠、升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠、直肠，最后经肛门口排出。为了方便理解，给大家找了一张消化系统图那么先天性巨结肠的这种肠道神经节细胞缺如会发生在那些位置呢？咱们临床上一般也是以此来进行分型：①超短段型：病变局限于直肠远端。②短段型：病变位于直肠近、中段。③常见型：病变位于直肠、乙状结肠中下段。④长段型：病变延至乙状结肠远端或降结肠。⑤全结肠型：病变波及全部结肠及末端回肠。⑥全肠型：病变波及全部结肠及小肠,甚至波及十二指肠。那么在临床诊断上面，我们通过病例中的典型临床表现如：胎便排出延迟、便秘、腹胀，可以初步考虑存在先天性巨结肠的可能，此外，咱们还需要进一步的检查来协助诊断。①钡剂灌肠：具体方法是从肛门注入稀释钡剂然后再打入少量气体，使得直肠、全部结肠及盲肠显影；那么该病钡剂灌肠下结肠显示出典型的狭窄、移行和扩张影像，24小时复查腹部平片，仍有大量钡剂滞留。②直肠黏膜吸引活检：从直肠壁吸引黏膜和黏膜下肌层活检，肌间神经节细胞缺如即可诊断。③乙酰胆碱酯酶染色：由于先天性巨结肠病变肠段黏膜固有层腺体之间有增生的胆碱能纤维，乙酰胆碱酯酶染色可以将这些增生的胆碱能纤维显示出来。正常肠黏膜固有层腺体之间没有增生的胆碱能纤维，乙酰胆碱酯酶染色为阴性。那么确诊先天性巨结肠，该如何治疗？①保守治疗：新生儿期、超短段型或暂时无法耐受手术者，可用非手术疗法维持营养和发育。保守治疗的目的是用各种方法达到每天或隔天排便1次，解除患儿低位肠梗阻症状,维护患儿正常发育。方法包括扩肛、缓泻剂纳肛、生理盐水灌肠、口服益生菌或中药等。②结肠造瘘术：发生急性肠梗阻、肠穿孔、伴有严重小肠结肠炎,或新生儿期全结肠无神经节症，可先行结肠造瘘术。3～26个月后一般情况好转再行根治术。③根治手术治疗：一般情况良好，诊断明确，或经保守治疗无效者，应行根治术。外科治疗要求尽可能彻底根治便秘,解除因病变肠管痉挛引起的排便功能障碍。该病的手术复杂，术后并发症也比较多，所以家属们都要有一定的心理准备，那么先天性巨结肠的术后并发症有哪些？①输尿管损伤：多为术中腹膜分离时剪断或撕裂。②尿潴留：因术中广泛分离盆腔，损伤盆丛神经所致。③直肠回缩：近端结肠游离不充分，勉强拖下吻合，术后肠管回缩。④吻合口瘘：主要有吻合口血供差、感染和脂肪垂等组织吻合时夹杂等。⑤大便失禁：内括约肌切除过多。⑥小肠结肠炎：可发生于术后任何时期。⑦吻合口狭窄：主要是术后瘢痕挛缩环形狭窄。⑧便秘复发：主要原因是病变肠段切除不够。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
